Giornata Mondiale delle Malattie Rare
La scelta del 29 febbraio (o il 28 negli anni non bisestili) per celebrare la Giornata Mondiale delle Malattie Rare non è casuale: un giorno "raro" nel calendario serve ad accendere i riflettori su patologie che, prese singolarmente, colpiscono meno di 5 individui su 10.000 in Europa. Eppure, le oltre 6.000 patologie oggi note rappresentano un'emergenza sanitaria globale: interessano circa 300 milioni di persone nel mondo e oltre un milione solo in Italia.
Dal punto di vista scientifico, che analizziamo da vicino al Liceo scientifico opzione Scienze Applicate, la sfida è complessa. I dati dell'Istituto Mario Negri confermano che oltre il 70% di queste patologie ha un'origine genetica e, nel 70% dei casi, si manifesta già nell'età pediatrica. Il problema maggiore per la ricerca è la frammentazione: con pochissimi pazienti sparsi per il globo, raccogliere dati clinici statisticamente rilevanti per delineare la mutazione legata a ciascuna patologia è difficilissimo. Inoltre, le industrie farmaceutiche raramente affrontano i costi proibitivi necessari a sviluppare i "farmaci orfani" per mercati così ristretti. Tuttavia, la ricerca accademica non si ferma: dalla storica approvazione europea della prima terapia genica (Glybera) nel 2012 per il deficit di lipoproteinlipasi, fino alle recenti e promettenti sperimentazioni sull'editing genomico con CRISPR-Cas9 per l'anemia falciforme (approvata alla fine del 2023), la scienza sta tentando di passare dalla semplice gestione dei sintomi alla correzione definitiva del difetto genetico.
In questo snodo cruciale, la biologia incontra l'Educazione Civica. L'Articolo 32 della Costituzione tutela la salute come diritto fondamentale, senza distinzioni basate sulla rarità di una malattia. Lasciare soli questi pazienti viola il principio di uguaglianza sostanziale. Per compensare lo scarso interesse del mercato, l'unica soluzione è la cooperazione istituzionale sovranazionale. Nel 2017 l'Unione Europea ha lanciato le ERN (European Reference Networks), 24 reti virtuali che permettono agli specialisti di consultarsi su casi clinici complessi: l'obiettivo è far viaggiare le competenze mediche e i dati genomici, non i pazienti. In Italia, questa rete di supporto si concretizza nel portale istituzionale malattierare.gov.it e nel Telefono Verde dell'Istituto Superiore di Sanità, strumenti essenziali non solo per indirizzare verso una diagnosi tempestiva, ma soprattutto per spezzare l'isolamento sociale che resta, troppo spesso, l'effetto collaterale più gravoso della malattia.
Ait Salah Sami
Boestian Matteo
Classe 5I
Ultima revisione il 25-02-2026